NEJM:复旦大学联手芝加哥大学首度发现卵巢早衰致病基因

6 日，武汉大学和哈佛大学共同领衔的一项合作开发生物科学研究首次在卵巢早衰病人中发掘出了减数分裂基因序列中的突变可以造成了该病。

该项生物科学研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的时有发生机理，以及阐明该病的流行病学倾斜度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的生物科学研究途径。相关假说历经10年好不容易在人体内人体内和卵巢早衰病患者中都得到了证明。

卵巢早衰通常是指女性 40 岁之前闭经，伴有高卵泡刺激素和低雌激素水平。该病因复杂，曾受遗传因素的制约，且流行病学倾斜度异质。世界性医学界认为，迄今为止已发掘出了数十种基因序列通过有所不同的作用机制和致病途径制约卵巢功能。

最近的生物科学研究发掘出，卵巢发育需要若干基因序列通过多种途径抑止，并相互协调，有所不同基因序列的突变可能通过累积到波动或级联反应造成了卵巢功能的显然剥夺。这些基因序列分布于 X 染色体和常染色体，迄今为止，世界性医学界对这些基因序列的认识还远远不够，许多通过人体内发掘出的候选基因序列在体液中的作用还没得到证明。

生物科学研究人员表示，该论文的通信作者—武汉大学中青年博士赵柏林，是哈佛大学医学院附属波士顿所医院生物科学研究员。

美国哈佛大学医学院波斯顿所医院学术院长柯西帕拉特博士认为，武汉大学是基因序列组学和儿童健康生物科学研究应用领域的重镇，相关成果反映了哈佛大学与武汉大学的愈加紧密的合作开发关联。

这项合作开发生物科学研究还包括了解放军 105 医院、武汉大学附属儿科医院和武汉大学机械工程生物科学研究部等国外数家单位。论文“ HFM1基因序列突变造成了隐性遗传卵巢早衰”公开发表在世界性权威生物科学期刊《新英格兰篇文章》（The New England Journal of Medicine）上。

原始应是：

Jian Wang, Wenxiang Zhang, Hong Jiang, Bai-Lin Wu. Mutations in HFM1 in Recessive Primary Ovarian Insufficiency. N Engl J Med, March 6, 2014;